Dialami Sammy Basso, Kenali Penyakit Progeria yang Bikin Pengidapnya Tua Dari Lahir

Jakarta –

Penyintas Penyakit genetik langka progeria terlama, Sammy Basso, meninggal dunia Ke usia 28 tahun. Pria yang lahir tahun 1995 Ke Schio, Veneto, Italia, didiagnosis mengidap progeria Ke usia dua tahun.

Kabar kematian Sammy juga disampaikan Didalam asosiasi tersebut Ke Minggu (6/10/2024).

“Hari ini cahaya kita, pemandu kita, telah padam. Terima kasih Sammy telah menjadikan kami Pada Untuk kehidupan yang luar biasa ini,” tulis asosiasi tersebut, dikutip Untuk Channel News Asia.

Menyoal Progeria

Progeria yang juga dikenal sebagai sindrom progeria Hutchinson-Gilford, adalah kelainan genetik progresif yang sangat langka. Situasi ini menyebabkan anak-anak menua Didalam cepat, yang dimulai Ke dua tahun pertama kehidupannya.

Dikutip Untuk Mayo Clinic, anak-anak Didalam progeria umumnya tampak sehat Pada lahir. Di tahun pertama, Tanda-Tanda seperti Perkembangan yang melambat, hilangnya jaringan lemak, dan rambut rontok mulai muncul.

Masalah jantung dan stroke merupakan penyebab kematian Ke sebagian besar anak-anak Didalam progeria. Mereka yang Merasakan Situasi ini Memperoleh rata-rata harapan hidup Di 15 tahun.

Beberapa orang Didalam Situasi tersebut Bisa Jadi meninggal Ke usia yang lebih muda. Akan Tetapi, beberapa Untuk mereka juga dapat Memperoleh kesempatan hidup lebih lama, Di 20 tahun.

Hingga Pada Ini, tidak ada Perawatan Sebagai Situasi progeria. Akan Tetapi, Perawatan Medis dan Studi Terbaru Menunjukkan beberapa harapan Sebagai mengelola Tanda dan komplikasi.

Penyebab Progeria

Situasi progeria disebabkan adanya perubahan Ke satu gen. Gen ini, yang dikenal sebagai lamin A (LMNA), membuat protein yang dibutuhkan Sebagai menyatukan Pada Ditengah sel yang disebut nukleus.

Ketika gen LMNA berubah, protein lamin A yang cacat yang disebut progerin terbentuk. Progerin membuat sel tidak stabil dan tampaknya menyebabkan proses penuaan progeria.

Gen yang berubah yang menyebabkan progeria jarang diturunkan Untuk keluarga. Untuk kebanyakan Perkara Hukum Hukum, perubahan gen langka yang menyebabkan progeria terjadi secara kebetulan.

Faktor Risiko Progeria

Tidak ada faktor risiko yang diketahui, seperti Life Style atau masalah lingkungan, yang dapat Meningkatkan risiko Merasakan progeria atau melahirkan anak Didalam progeria.

Akan Tetapi, usia ayah digambarkan sebagai faktor risiko yang Bisa Jadi dapat menjadi penyebabnya. Perkara Hukum Hukum progeria ini sangat langka, jika Memperoleh satu anak Didalam progeria, kemungkinan Memperoleh anak kedua Didalam progeria sedikit lebih tinggi daripada Pertumbuhan umum tetapi masih rendah.

NEXT: Tanda Progeria