IDAI Wanti-wanti ‘Red Flags’ Anak Kena Penyakit Langka, Picu Masalah Saraf

Ikatan Ahli Perawatan Balita Indonesia (IDAI) mencatat Di 75 persen Tindak Kejahatan Penyakit langka muncul Ke usia anak, Malahan 30 persen Ke antaranya dilaporkan meninggal Sebelumnya menginjak usia 5 tahun.

Lebih Di 90 persen pemicunya adalah genetik. Walhasil, tidak hanya berpengaruh Ke individu, tetapi berisiko diwariskan Ke generasi-generasi berikutnya.

“Hanya 12 persen yang Memiliki terapi modifikasi Penyakit yang efektif, atau dapat diobati,” tutur Prof Damayanti Ketua Pusat Penyakit Langka Indonesia Di Temu Media, Kamis (27/8/2026).

Ia mencontohkan salah satu jenis Penyakit langka yakni spinal muscular atrophy. Penyakit berat yang ditandai Bersama degenerasi neuron motorik alfa Ke sumsum tulang Di. Efeknya, kelemahan dan ekelumpuhan otot proksimal secara progresif.

Kepuasan terparah terjadi Ke tipe 1, Pada anak usia 0 hingga 6 bulan Merasakan gangguan perkembangan, sulit bergerak, hingga berujung komplikasi sulit napas Malahan gagal napas. Ke tahap ini, Malahan si anak seringnya tak terselamatkan.

Meski begitu, Ketua Inisiatif Studi Magister Ilmu Kedokteran Klinis FK-KMK UGM, dr Dian Kesumapramudya Nurputra, MSc, PhD, menekankan temuan Tindak Kejahatan berdasarkan pemeriksaan yang dilakukan Di delapan tahun terakhir, tidak didominasi tipe tersebut.

Di 554 pemeriksaan, ada 354 Ke antaranya yang terkonfirmasi positif. Hampir 94 persen yang terdiagnosis adalah anak Ke atas usia dua tahun Bersama tipe 2 atau tingkat keparahan derajat Lagi.

Ke tipe ini, anak masih memungkinkan Sebagai duduk tetapi sudah sulit berdiri hingga berjalan sendiri.

Menurut studi UGM, laporan Tindak Kejahatan terbanyak berada Ke DKI Jakarta hingga Jawa Barat. dr Dian menekankan beapa faktor pemicu Ke baliknya.

Pertama, kemampuan dan tingkat awareness nakes Di mendeteksi Tanda-Tanda Penyakit langka. Kedua, Fleksi Bilitas pengiriman sampel yang tidak marak terjadi Ke Area.

“Pengiriman sampel secara Pengiriman Di Area Timur juga agak sulit,” beber dia.

Sambil Itu tipe ketiga biasanya muncul Pada anak sudah berusia lebih Di 18 bulan. Meski Ke jenis ini masalah saraf dikategorikan ringan, anak tetap perlu Memperoleh terapi, mengingat kemampuan bergerak bisa menurun seiring waktu bila tidak kunjung Memperoleh penanganan yang tepat.

Tidak hanya muncul Ke usia anak, sedikit Tindak Kejahatan juga terjadi Pada seseorang sudah menginjak kepala 3. Apa bedanya?

“Yang membedakan SMA tipe 4 adalah jumlah salinan atau copy number gen SMN2. Ke pengidaop SMA, gen SMN1 Merasakan kerusakan atau kehilangan fungsi Agar produksi protein SMN berkurang. Tubuh Lalu mengandalkan SMN2 sebagai ‘cadangan’, meski produksinya tidak seefisien SMN1.”

Lebihterus banyak salinan SMN2, umumnya Lebihterus banyak protein SMN yang dapat diproduksi Agar Tanda-Tanda bisa muncul lebih lambat dan lebih ringan. Ke SMA tipe 4, cadangan Di SMN2 ini dapat membuat kebutuhan protein SMN tubuh masih terpenuhi Pada bertahun-tahun, Agar Tanda-Tanda Mutakhir terlihat ketika dewasa, termasuk Di usia 30 tahun. Tetapi, jumlah salinan SMN2 bukan satu-satunya faktor yang menentukan kapan Tanda-Tanda muncul.

“SMA bukan disebabkan Dari pola makan atau Life Style. Kelainan genetiknya sudah ada Dari lahir, tetapi manifestasinya dapat Mutakhir terlihat ketika produksi protein SMN tidak lagi cukup memenuhi kebutuhan neuron motorik. Tidak ada Konsumsi, Pendukung Kesehatan, atau asupan Di luar yang dapat menggantikan protein SMN yang produksinya terganggu akibat kelainan genetik. Pola makan dan Life Style yang sehat tetap penting Sebagai menjaga Kepuasan tubuh dan fungsi otot, tetapi bukan penyebab maupun pengganti protein SMN Ke SMA,” tegas dr Dian.